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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
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| H02569 | テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症 | 血液疾患 |
(PFBMFT1) TERT [HSA:7015] [KO:K11126] (PFBMFT2) TERC [HSA:7012] [KO:K22183] (PFBMFT3) RTEL1 [HSA:51750] [KO:K11136] (PFBMFT4) PARN [HSA:5073] [KO:K01148] (PFBMFT5) ZCCHC8 [HSA:55596] [KO:K13128] (PFBMFT6) RPA1 [HSA:6117] [KO:K07466] (PFBMFT7) NAF1 [HSA:92345] [KO:K14763] (PFBMFT8) POT1 [HSA:25913] [KO:K11109] (PFBMFT9) NOP10 [HSA:55505] [KO:K11130] |
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| H02570 | 脳・眼・顔・骨格症候群 | 先天奇形 |
(COFS1) ERCC6 [HSA:2074] [KO:K10841] (COFS2) ERCC2 [HSA:2068] [KO:K10844] (COFS3) ERCC5 [HSA:2073] [KO:K10846] (COFS4) ERCC1 [HSA:2067] [KO:K10849] |
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| H02571 | 筋緊張低下および様々な知能・行動異常を伴う神経発達障害 | 神経系疾患 | POLR2A [HSA:5430] [KO:K03006] | |
| H02572 | 多様な運動失調とけいれんを伴う小児発症ストレス誘発性神経変性疾患 | 神経系疾患 | ADPRHL2 [HSA:54936] [KO:K11687] | |
| H02573 | 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳失調症および軸索性ニューロパチー | 神経変性疾患 |
(SCAN1) TDP1 [HSA:55775] [KO:K10862] (SCAN2) SETX [HSA:23064] [KO:K10706] (SCAN3) COA7 [HSA:65260] [KO:K18180] |
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| H02574 | BILU 症候群 | 免疫系疾患 | TOP2B [HSA:7155] [KO:K03164] | |
| H02575 | 成人型乳糖不耐症 | 先天性代謝異常症 | MCM6 [HSA:4175] [KO:K02542] | |
| H02576 | 家族性皮膚毛細血管拡張症および癌症候群 | 先天奇形 | ATR [HSA:545] [KO:K06640] | |
| H02577 | カリオメガリック間質性腎炎 | 泌尿器系疾患 | FAN1 [HSA:22909] [KO:K15363] | |
| H02578 | 低身長、小頭症および内分泌機能異常 | 先天奇形 | XRCC4 [HSA:7518] [KO:K10886] | |
| H02579 | C3 腎症 | 免疫系疾患; 泌尿器系疾患 |
(C3G1) CFH [HSA:3075] [KO:K04004] (C3G2) CFI [HSA:3426] [KO:K01333] (C3G3) CFHR5 [HSA:81494] [KO:K23817] |
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| H02580 | 痙性対麻痺を伴う遺伝性感覚性ニューロパチー | 神経系疾患 | CCT5 [HSA:22948] [KO:K09497] | |
| H02581 | Juberg-Hayward 症候群 | 先天奇形 | ESCO2 [HSA:157570] [KO:K11268] | |
| H02582 | Mullegama-Klein-Martinez 症候群 | 先天奇形 | STAG2 [HSA:10735] [KO:K06671] | |
| H02583 | X-連鎖性知的障害-筋緊張低下顔貌症候群 | 先天奇形 | ATRX [HSA:546] [KO:K10779] | |
| H02584 | Ferguson-Bonni 神経発達症候群 | 先天奇形 | ANAPC7 [HSA:51434] [KO:K03354] | |
| H02585 | Roifman-Chitayat 症候群 | 免疫系疾患 |
PIK3CD [HSA:5293] [KO:K00922] KNSTRN [HSA:90417] [KO:K26097] |
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| H02586 | 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | SQSTM1 [HSA:8878] [KO:K14381] | |
| H02587 | Luo-Schoch-Yamamoto 症候群 | 先天奇形 | RNF2 [HSA:6045] [KO:K10695] | |
| H02588 | 関節炎および角化異常症を伴う NLRP1 関連自己炎症 | 免疫系疾患 | NLRP1 [HSA:22861] [KO:K12798] | |
| H02589 | 周期性発熱-免疫不全-血小板減少症候群 | 免疫系疾患 | WDR1 [HSA:9948] [KO:K24736] | |
| H02590 | 急性熱性好中球性皮膚症 | 免疫系疾患 | MEFV [HSA:4210] [KO:K12803] | |
| H02591 | インターロイキン-18 結合タンパク質欠損症 | 免疫系疾患 | IL18BP [HSA:10068] [KO:K25565] | |
| H02592 | 家族性ベーチェット病様自己炎症性症候群 | 免疫系疾患 |
(AIFBL1) TNFAIP3 [HSA:7128] [KO:K11859] (AIFBL2) ELF4 [HSA:2000] [KO:K09428] |
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| H02593 | 慢性粘膜皮膚潰瘍 | 免疫系疾患 | RELA [HSA:5970] [KO:K04735] | |
| H02594 | 眼瞼下垂症と口蓋帆咽頭機能障害を伴う先天性顔面神経麻痺 | 神経系疾患 | TUBB6 [HSA:84617] [KO:K07375] | |
| H02595 | 眼骨格歯症候群 | 先天奇形 | PIK3C2A [HSA:5286] [KO:K00923] | |
| H02596 | カルニチン回路異常症 | 先天性代謝異常症 |
CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765] CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766] SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109] SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202] |
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| H02597 | セピアプテリン還元酵素 (SR) 欠損症 | 先天性代謝異常症 | SPR [HSA:6697] [KO:K00072] | |
| H02598 | 進行性白質脳症 | 神経系疾患 | ||
| H02599 | 遺伝性自己炎症疾患 | 免疫系疾患 | ||
| H02600 | 先天性気管狭窄症 | 先天奇形 | ||
| H02601 |
左肺動脈右肺動脈起始症 肺動脈スリング |
先天奇形 | ||
| H02602 | 先天性三尖弁狭窄症 | 先天奇形 | ||
| H02603 | 先天性僧帽弁狭窄症 | 先天奇形 | ||
| H02604 | 1q 部分重複症候群 | 染色体異常 | ||
| H02605 | 先天性肺静脈狭窄症 | 先天奇形 | ||
| H02606 | 痙攣を伴う (伴わない) 厚脳回・小脳症・発達遅滞および顔異形症 | 先天奇形 | TUBGCP2 [HSA:10844] [KO:K16569] | |
| H02607 | 性器異常を伴う低身長および小頭症 | 先天奇形 | CENPT [HSA:80152] [KO:K11512] | |
| H02608 | 自己炎症-汎血球減少症候群 | 免疫系疾患 | DNASE2 [HSA:1777] [KO:K01158] |
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