エントリ 名称 ヘモクロマトーシス
下位グループ 若年性ヘモクロマトーシス
概要 Hereditary hemochromatosis (HFE) is an autosomal recessive iron metabolism disorder characterized by increased intestinal iron absorption, which leads to progressive accumulation of iron in the body.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 治療薬 リンク 文献 著者 Adams PC, Barton JC.
タイトル Haemochromatosis.
雑誌 文献 著者 Franchini M, Veneri D.
タイトル Hereditary hemochromatosis.
雑誌 文献 著者 Franchini M, Veneri D.
タイトル Recent advances in hereditary hemochromatosis.
雑誌 文献 著者 Feder JN, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy DA, Basava A, Dormishian F, Domingo R Jr, Ellis MC, Fullan A, Hinton LM, Jones NL, Kimmel BE, Kronmal GS, Lauer P, Lee VK, Loeb DB, Mapa FA, McClelland E, Meyer NC, Mintier GA, Moeller N, Moore T, Morikang E, Prass CE, Quintana L, Starnes SM, Schatzman RC, Brunke KJ, Drayna DT, Risch NJ, Bacon BR, Wolff RK
タイトル A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis.
雑誌 文献 著者 Papanikolaou G, Samuels ME, Ludwig EH, MacDonald ML, Franchini PL, Dube MP, Andres L, MacFarlane J, Sakellaropoulos N, Politou M, Nemeth E, Thompson J, Risler JK, Zaborowska C, Babakaiff R, Radomski CC, Pape TD, Davidas O, Christakis J, Brissot P, Lockitch G, Ganz T, Hayden MR, Goldberg YP
タイトル Mutations in HFE2 cause iron overload in chromosome 1q-linked juvenile hemochromatosis.
雑誌 文献 著者 Roetto A, Papanikolaou G, Politou M, Alberti F, Girelli D, Christakis J, Loukopoulos D, Camaschella C
タイトル Mutant antimicrobial peptide hepcidin is associated with severe juvenile hemochromatosis.
雑誌 文献 著者 Camaschella C, Roetto A, Cali A, De Gobbi M, Garozzo G, Carella M, Majorano N, Totaro A, Gasparini P
タイトル The gene TFR2 is mutated in a new type of haemochromatosis mapping to 7q22.
雑誌 文献 著者 Njajou OT, Vaessen N, Joosse M, Berghuis B, van Dongen JW, Breuning MH, Snijders PJ, Rutten WP, Sandkuijl LA, Oostra BA, van Duijn CM, Heutink P
タイトル A mutation in SLC11A3 is associated with autosomal dominant hemochromatosis.
雑誌 文献 著者 Kato J, Fujikawa K, Kanda M, Fukuda N, Sasaki K, Takayama T, Kobune M, Takada K, Takimoto R, Hamada H, Ikeda T, Niitsu Y
タイトル A mutation, in the iron-responsive element of H ferritin mRNA, causing autosomal dominant iron overload.
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