KEGG   DISEASE: 低カリウム血性周期性四肢麻痺
エントリ  
H00746                                                             
名称    
低カリウム血性周期性四肢麻痺
  上位グループ
遺伝性周期性四肢麻痺 [DS:H00215]
概要    
Hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) is a member of periodic paralyses, an autosomal dominant genetic disorders caused by mutations in the sodium and calcium channel genes in skeletal muscle. In general, HOKPP is characterized by reversible attacks of muscle weakness concomitant with decreased blood potassium concentrations. HypoPP is associated with point mutations in both CACNA1S (HOKPP1) and SCN4A (HOKPP2).
カテゴリ  
神経系疾患; 筋骨格疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C74  周期性四肢麻痺または筋の膜興奮性疾患
     H00746  低カリウム血性周期性四肢麻痺
パスウェイ 
hsa04010  MAPK signaling pathway
hsa04020  Calcium signaling pathway
hsa04260  Cardiac muscle contraction
hsa04270  Vascular smooth muscle contraction
hsa04725  Cholinergic synapse
hsa04727  GABAergic synapse
hsa04912  GnRH signaling pathway
病因遺伝子 
(HOKPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857]
(HOKPP2) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
治療薬   
塩化カリウム [DR:D02060]
L-アスパラギン酸カリウム [DR:D04948]
アスパラギン酸カリウム・マグネシウム [DR:D04952]
リンク   
ICD-11: 8C74.10
ICD-10: G72.3
MeSH: D020514
OMIM: 170400 613345
文献    
  著者
Raja Rayan DL, Hanna MG
  タイトル
Skeletal muscle channelopathies: nondystrophic myotonias and periodic paralysis.
  雑誌
Curr Opin Neurol 23:466-76 (2010)
DOI:10.1097/WCO.0b013e32833cc97e
文献    
  著者
Platt D, Griggs R
  タイトル
Skeletal muscle channelopathies: new insights into the periodic paralyses and nondystrophic myotonias.
  雑誌
Curr Opin Neurol 22:524-31 (2009)
DOI:10.1097/WCO.0b013e32832efa8f
文献    
PMID:8004673 (HOKPP1)
  著者
Ptacek LJ, Tawil R, Griggs RC, Engel AG, Layzer RB, Kwiecinski H, McManis PG, Santiago L, Moore M, Fouad G, et al.
  タイトル
Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis.
  雑誌
Cell 77:863-8 (1994)
DOI:10.1016/0092-8674(94)90135-X
文献    
PMID:10599760 (HOKPP2)
  著者
Bulman DE, Scoggan KA, van Oene MD, Nicolle MW, Hahn AF, Tollar LL, Ebers GC
  タイトル
A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis.
  雑誌
Neurology 53:1932-6 (1999)
DOI:10.1212/wnl.53.9.1932
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