KEGG   DISEASE: 脊髄小脳変性症
エントリ  
H01616                                                             
名称    
脊髄小脳変性症
  下位グループ
脊髄小脳失調症 [DS:H00063]
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 [DS:H00060]
フリードライヒ運動失調症 (FA) [DS:H00067]
ビタミン E 欠乏による運動失調症 [DS:H00981]
眼球運動失行を伴う失調症 [DS:H00848]
常染色体劣性遺伝性痙性失調症 シャルルヴォア・サグエ型 [DS:H01170]
概要    
Spinocerebellar degenerations are neurodegenerative diseases that involve the cerebellum, brain stem, spinal cord, and basal ganglia to various degrees. Patients display limb and truncal ataxia, dysarthria, dysphagia, extrapyramidal sign, pyramidal sign, and autonomic disorder. Spinocerebellar degeneration includes both sporadic and hereditary forms. Most cases of sporadic spinocerebellar degeneration are now considered to be multiple system atrophy (MSA). Hereditary spinocerebellar degeneration includes autosomal dominant types and autosomal recessive types.
カテゴリ  
神経変性疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  運動障害
   8A03  失調性障害
    H01616  脊髄小脳変性症
指定難病 [jp08407.html]
 H01616
治療薬   
プロチレリン酒石酸塩水和物 [DR:D02007]
タルチレリン水和物 [DR:D01925]
ダントロレンナトリウム水和物 [DR:D02274]
バクロフェン [DR:D00241]
チザニジン塩酸塩 [DR:D00776]
エペリゾン塩酸塩 [DR:D01671]
アフロクアロン [DR:D01638]
コメント  
Autosomal dominant type: Spinocerebellar ataxia (SCA), Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)
Autosomal recessive type: Friedreich ataxia (FA), Ataxia with isolated vitamin E deficiency (AVED), Ataxia with ocular apraxia (AOA), Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
リンク   
ICD-11: 8A03
ICD-10: G11
MeSH: D013132
文献    
  著者
Kawai Y, Suenaga M, Watanabe H, Sobue G
  タイトル
Cognitive impairment in spinocerebellar degeneration.
  雑誌
Eur Neurol 61:257-68 (2009)
DOI:10.1159/000206850
文献    
  著者
Jayadev S, Bird TD
  タイトル
Hereditary ataxias: overview.
  雑誌
Genet Med 15:673-83 (2013)
DOI:10.1038/gim.2013.28
LinkDB    

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