KEGG DISEASE: シアリドーシス

KEGG

DISEASE: シアリドーシス

エントリ

H00142

名称

シアリドーシス;
ムコリピドーシス 1 型

上位グループ

糖タンパク分解反応異常症 [DS:H00422]
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
進行性ミオクローヌスてんかん [DS:H00810]

概要

Sialidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficient activity of sialidase (neuraminidase). The enzymatic defect results in the accumulation of sialidated glycopeptides and oligosaccharides in many organs. The disease is classified into two types: type 1 for the mild form with late-onset and type 2 for the severe form with infantile onset.

カテゴリ

先天性代謝異常症, ライソゾーム病

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C56  ライソゾーム病
     H00142  シアリドーシス

パスウェイ

Lysosome

Other glycan degradation

Sphingolipid metabolism

病因遺伝子

NEU1 [HSA:4758] [KO:K01186]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

著者

Heese BA

タイトル

Current strategies in the management of lysosomal storage diseases.

雑誌

Semin Pediatr Neurol 15:119-26 (2008)
DOI:10.1016/j.spen.2008.05.005

文献

著者

Seyrantepe V, Poupetova H, Froissart R, Zabot MT, Maire I, Pshezhetsky AV

タイトル

Molecular pathology of NEU1 gene in sialidosis.

雑誌

Hum Mutat 22:343-52 (2003)
DOI:10.1002/humu.10268

文献

著者

Bonten E, van der Spoel A, Fornerod M, Grosveld G, d'Azzo A

タイトル

Characterization of human lysosomal neuraminidase defines the molecular basis of the metabolic storage disorder sialidosis.

雑誌

Genes Dev 10:3156-69 (1996)
DOI:10.1101/gad.10.24.3156

文献

著者

Chen CM, Lai SC, Chen IC, Hsu KC, Lyu RK, Ro LS, Chang HS

タイトル

First report of two Taiwanese siblings with sialidosis type I: a 10-year follow-up study.

雑誌

J Neurol Sci 247:65-9 (2006)
DOI:10.1016/j.jns.2006.03.013

文献

著者

Caciotti A, Di Rocco M, Filocamo M, Grossi S, Traverso F, d'Azzo A, Cavicchi C, Messeri A, Guerrini R, Zammarchi E, Donati MA, Morrone A

タイトル

Type II sialidosis: review of the clinical spectrum and identification of a new splicing defect with chitotriosidase assessment in two patients.

雑誌

J Neurol 256:1911-5 (2009)
DOI:10.1007/s00415-009-5213-4

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