KEGG   DISEASE: 筋緊張低下・呼吸機能不全および脳画像の異常を伴う小児発症神経変性疾患
エントリ  
H02740                                                             
名称    
筋緊張低下・呼吸機能不全および脳画像の異常を伴う小児発症神経変性疾患
概要    
Childhood-onset neurodegeneration with hypotonia, respiratory insufficiency, and brain imaging abnormalities (CONRIBA) is a rare early-onset neurodegeneration caused by gain-of-function mutations in CLCN6. CLCN6 encodes a H(+)/Cl(-) exchanger that is predominantly found in late endosomes of the nervous system.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経系のその他の疾患
   8E4Y  その他の明示された神経系の疾患
    H02740  筋緊張低下・呼吸機能不全および脳画像の異常を伴う小児発症神経変性疾患
病因遺伝子 
(CONRIBA) CLCN6 [HSA:1185] [KO:K05015]
リンク   
ICD-11: 8E4Y
ICD-10: G32.8
OMIM: 619173
文献    
PMID:33217309
  著者
Polovitskaya MM, Barbini C, Martinelli D, Harms FL, Cole FS, Calligari P, Bocchinfuso G, Stella L, Ciolfi A, Niceta M, Rizza T, Shinawi M, Sisco K, Johannsen J, Denecke J, Carrozzo R, Wegner DJ, Kutsche K, Tartaglia M, Jentsch TJ
  タイトル
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl(-)/H(+)-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration.
  雑誌
Am J Hum Genet 107:1062-1077 (2020)
DOI:10.1016/j.ajhg.2020.11.004
LinkDB    

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