エントリ 名称 球脊髄性筋萎縮症 (SBMA);
概要 Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as Kennedy disease, is a motor neuron disease characterized by progressive weakening of the limb and bulbar muscles. It is an X-linked recessive disease that only affects males. SBMA is caused by expansion of CAG trinucleotide repeats in the first exon of the androgen receptor gene. The expansion of encoded polyglutamine tracts results in protein aggregation and is associated with neuronal cell death.
カテゴリ 神経変性疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08407.html ] BRITE hierarchy 病因遺伝子 (SMAX1) AR (CAG repeat expansion) [HSA:
367 ] [KO:
K08557 ]
治療薬 コメント Disease class: polyglutamine disease
リンク 文献 著者 Finsterer J
タイトル Bulbar and spinal muscular atrophy (Kennedy's disease): a review.
雑誌 文献 著者 Tokui K, Adachi H, Waza M, Katsuno M, Minamiyama M, Doi H, Tanaka K, Hamazaki J, Murata S, Tanaka F, Sobue G
タイトル 17-DMAG ameliorates polyglutamine-mediated motor neuron degeneration through well-preserved proteasome function in an SBMA model mouse.
雑誌 文献 著者 Jordan CL, Lieberman AP
タイトル Spinal and bulbar muscular atrophy: a motoneuron or muscle disease?
雑誌 文献 著者 Katsuno M, Banno H, Suzuki K, Takeuchi Y, Kawashima M, Tanaka F, Adachi H, Sobue G
タイトル Molecular genetics and biomarkers of polyglutamine diseases.
雑誌 文献 著者 Monks DA, Johansen JA, Mo K, Rao P, Eagleson B, Yu Z, Lieberman AP, Breedlove SM, Jordan CL
タイトル Overexpression of wild-type androgen receptor in muscle recapitulates polyglutamine disease.
雑誌 文献 著者 Adachi H, Waza M, Katsuno M, Tanaka F, Doyu M, Sobue G
タイトル Pathogenesis and molecular targeted therapy of spinal and bulbar muscular atrophy.
雑誌 文献 著者 Yang Z, Chang YJ, Yu IC, Yeh S, Wu CC, Miyamoto H, Merry DE, Sobue G, Chen LM, Chang SS, Chang C
タイトル ASC-J9 ameliorates spinal and bulbar muscular atrophy phenotype via degradation of androgen receptor.
雑誌 文献 著者 Katsuno M, Adachi H, Tanaka F, Sobue G
タイトル Spinal and bulbar muscular atrophy: ligand-dependent pathogenesis and therapeutic perspectives.
雑誌 文献 著者 Rudnicki DD, Margolis RL.
タイトル Repeat expansion and autosomal dominant neurodegenerative disorders: consensus and controversy.
雑誌 文献 著者 Sperfeld AD, Karitzky J, Brummer D, Schreiber H, Haussler J, Ludolph AC, Hanemann CO
タイトル X-linked bulbospinal neuronopathy: Kennedy disease.
雑誌 文献 著者 McManamny P, Chy HS, Finkelstein DI, Craythorn RG, Crack PJ, Kola I, Cheema SS, Horne MK, Wreford NG, O'Bryan MK, De Kretser DM, Morrison JR
タイトル A mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy.
雑誌 文献 著者 Dejager S, Bry-Gauillard H, Bruckert E, Eymard B, Salachas F, LeGuern E, Tardieu S, Chadarevian R, Giral P, Turpin G
タイトル A comprehensive endocrine description of Kennedy's disease revealing androgen insensitivity linked to CAG repeat length.
雑誌 文献 著者 La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH
タイトル Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy.
雑誌 文献 著者 Doyu M, Sobue G, Mukai E, Kachi T, Yasuda T, Mitsuma T, Takahashi A
タイトル Severity of X-linked recessive bulbospinal neuronopathy correlates with size of the tandem CAG repeat in androgen receptor gene.
雑誌 文献 著者 La Spada AR, Roling DB, Harding AE, Warner CL, Spiegel R, Hausmanowa-Petrusewicz I, Yee WC, Fischbeck KH
タイトル Meiotic stability and genotype-phenotype correlation of the trinucleotide repeat in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy.
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