KEGG   DISEASE: 非ケトーシス型高グリシン血症
エントリ  
H00191                                                             
名称    
非ケトーシス型高グリシン血症;
グリシン脳症
概要    
Nonketotic hyperglycinemia is an inborn error of glycine metabolism caused by a deficiency of the glycine cleavage system, which is composed of four proteins in the mitochondria and results in severe neurologic dysfunctions.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H00191  非ケトーシス型高グリシン血症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06033  グリシン、セリン、アルギニンの代謝
   H00191  非ケトーシス型高グリシン血症
指定難病 [jp08407.html]
 H00191
パスウェイ 
hsa00260  Glycine, serine and threonine metabolism
ネットワーク
nt06033 Glycine, serine and arginine metabolism
病因遺伝子 
(GCE1) GLDC [HSA:2731] [KO:K00281]
(GCE2) AMT [HSA:275] [KO:K00605]
リンク   
ICD-11: 5C50.70
ICD-10: E72.5
OMIM: 605899 620398
文献    
PMID:11592811
  著者
Applegarth DA, Toone JR
  タイトル
Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy): laboratory diagnosis.
  雑誌
Mol Genet Metab 74:139-46 (2001)
DOI:10.1006/mgme.2001.3224
文献    
PMID:15864413
  著者
Boneh A, Korman SH, Sato K, Kanno J, Matsubara Y, Lerer I, Ben-Neriah Z, Kure S
  タイトル
A single nucleotide substitution that abolishes the initiator methionine codon of the GLDC gene is prevalent among patients with glycine encephalopathy in Jerusalem.
  雑誌
J Hum Genet 50:230-4 (2005)
DOI:10.1007/s10038-005-0243-y
文献    
PMID:10873393 (GCE1)
  著者
Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER
  タイトル
Biochemical and molecular investigations of patients with nonketotic hyperglycinemia.
  雑誌
Mol Genet Metab 70:116-21 (2000)
DOI:10.1006/mgme.2000.3000
文献    
PMID:8005589 (GCE2)
  著者
Nanao K, Okamura-Ikeda K, Motokawa Y, Danks DM, Baumgartner ER, Takada G, Hayasaka K
  タイトル
Identification of the mutations in the T-protein gene causing typical and atypical nonketotic hyperglycinemia.
  雑誌
Hum Genet 93:655-8 (1994)
DOI:10.1007/BF00201565
LinkDB    

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