KEGG   DISEASE: ギテルマン症候群
エントリ  
H00240                                                             
名称    
ギテルマン症候群
概要    
Gitelman syndrome (GTLMNS) is an autosomal recessive renal tubular disorder characterized by hypokalemia, metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria and is caused by mutations in the thiazide-sensitive sodium chloride transporter.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   代謝物質の吸収または輸送の疾患
    5C64  ミネラルの吸収または輸送の疾患
     H00240  ギテルマン症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 内分泌系
  nt06325  ホルモンとサイトカインのシグナリング
   H00240  ギテルマン症候群
パスウェイ 
hsa04928  Parathyroid hormone synthesis, secretion and action
ネットワーク
nt06325 Hormone/cytokine signaling
病因遺伝子 
SLC12A3 [HSA:6559] [KO:K14426]
リンク   
ICD-11: 5C64.41
ICD-10: E26.8
MeSH: D053579
OMIM: 263800
文献    
PMID:18667063
  著者
Knoers NV, Levtchenko EN
  タイトル
Gitelman syndrome.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 3:22 (2008)
DOI:10.1186/1750-1172-3-22
文献    
PMID:22009145 (SLC12A3)
  著者
Glaudemans B, Yntema HG, San-Cristobal P, Schoots J, Pfundt R, Kamsteeg EJ, Bindels RJ, Knoers NV, Hoenderop JG, Hoefsloot LH
  タイトル
Novel NCC mutants and functional analysis in a new cohort of patients with Gitelman syndrome.
  雑誌
Eur J Hum Genet 20:263-70 (2012)
DOI:10.1038/ejhg.2011.189
LinkDB    

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