KEGG   DISEASE: 甲状腺ホルモン不応症候群
エントリ  
H00249                                                             
名称    
甲状腺ホルモン不応症候群
  下位グループ
全身型甲状腺ホルモン不応症
レフェトフ症候群
下垂体型甲状腺ホルモン不応症
概要    
Thyroid hormone resistance syndrome, which inherits in either autosomal dominant or recessive manner, is characterized by reduced end-organ responsiveness to thyroid hormone. It is caused by mutations in the gene of thyroid hormone receptor and the locations of the mutations in the gene are associated with the phenotypes, such as generalized resistance, pituitary selective resistance.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  内分泌疾患
   甲状腺または甲状腺ホルモン系の疾患
    5A00  甲状腺機能低下症
     H00249  甲状腺ホルモン不応症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 内分泌系
  nt06322  TRH-TSH-TH シグナリング
   H00249  甲状腺ホルモン不応症候群
指定難病 [jp08407.html]
 H00249
パスウェイ 
hsa04080  Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04919  Thyroid hormone signaling pathway
ネットワーク
nt06322 TRH-TSH-TH signaling
病因遺伝子 
THRB [HSA:7068] [KO:K08362]
リンク   
ICD-11: 5A00.01
ICD-10: E07.8
MeSH: D018382 C564154
OMIM: 188570 274300 145650
文献    
  著者
Olateju TO, Vanderpump MP
  タイトル
Thyroid hormone resistance.
  雑誌
Ann Clin Biochem 43:431-40 (2006)
DOI:10.1258/000456306778904678
文献    
  著者
Cheng SY
  タイトル
Thyroid hormone receptor mutations and disease: beyond thyroid hormone resistance.
  雑誌
Trends Endocrinol Metab 16:176-82 (2005)
DOI:10.1016/j.tem.2005.03.008
LinkDB    

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