エントリ 名称 ルビンシュタイン・テイビ症候群
概要 Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is an autosomal dominant disorder with distinctive facial features, broad thumbs and toes, and mental retardation. Mutations in CREBBP and EP300 have been reported in the syndrome.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ]jp08407.html ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06523 Epigenetic regulation by Polycomb complexes
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG, Saris JJ, Hennekam RC, Masuno M, Tommerup N, van Ommen GJ, Goodman RH, Peters DJ, et al.
タイトル Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP.
雑誌 文献 著者 Bartholdi D, Roelfsema JH, Papadia F, Breuning MH, Niedrist D, Hennekam RC, Schinzel A, Peters DJ
タイトル Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300.
雑誌 文献 著者 Bartsch O, Schmidt S, Richter M, Morlot S, Seemanova E, Wiebe G, Rasi S
タイトル DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56% of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patient with incomplete RSTS.
雑誌 文献 著者 Roelfsema JH, Peters DJ
タイトル Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview.
雑誌 LinkDB All DBs
