KEGG   DISEASE: 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
エントリ  
H00536                                                             
名称    
皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
概要    
CADASIL is a chronic cerebrovascular disorder characterized by recurrent ischemic attacks and frequent migraines associated with diffuse white-matter abnormalities. CADASIL is caused by mutations in the NOTCH3 gene.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  脳血管疾患
   8B22  明示された脳血管疾患
    H00536  皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06511  NOTCH シグナリング
   H00536  皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
指定難病 [jp08407.html]
 H00536
パスウェイ 
hsa04330  Notch signaling pathway
ネットワーク
nt06511 NOTCH signaling
病因遺伝子 
NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995]
リンク   
ICD-11: 8B22.C0
ICD-10: F01.1 I67.3
OMIM: 125310
文献    
PMID:16379592
  著者
Wang QK
  タイトル
Update on the molecular genetics of vascular anomalies.
  雑誌
Lymphat Res Biol 3:226-33 (2005)
DOI:10.1089/lrb.2005.3.226
文献    
PMID:20967782
  著者
Joutel A
  タイトル
Pathogenesis of CADASIL: transgenic and knock-out mice to probe function and dysfunction of the mutated gene, Notch3, in the cerebrovasculature.
  雑誌
Bioessays 33:73-80 (2011)
DOI:10.1002/bies.201000093
LinkDB    

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