| エントリ |
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| 名称 |
中隔視神経形成異常症 |
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| 下位グループ |
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| 概要 |
Septo-optic dysplasia is a heterogeneous condition with optic nerve hypoplasia, dysgenesis of the septum pellucidum, and pituitary hypofunction.
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| カテゴリ |
先天奇形
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
多発性の発達異常または症候群
LD20 主な特徴として中枢神経系の異常を伴う症候群
H00544 中隔視神経形成異常症
指定難病 [jp08407.html]
H00544
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Miller SP, Shevell MI, Patenaude Y, Poulin C, O'Gorman AM |
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| タイトル |
Septo-optic dysplasia plus: a spectrum of malformations of cortical development. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Kelberman D, Dattani MT |
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| タイトル |
Genetics of septo-optic dysplasia. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
McCabe MJ, Alatzoglou KS, Dattani MT |
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| タイトル |
Septo-optic dysplasia and other midline defects: the role of transcription factors: HESX1 and beyond. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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