エントリ 名称 Desmosterolosis;
概要 Desmosterolosis is a very rare disorder of cholesterol biosynthesis. Multiple congenital malformations including developmental delay, brain malformations, skeletal anomalies, and facial deformities are caused by impaired cholesterol synthesis due to mutations in the enzyme 24-dehydrocholesterol reductase (DHCR24).
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Schaaf CP, Koster J, Katsonis P, Kratz L, Shchelochkov OA, Scaglia F, Kelley RI, Lichtarge O, Waterham HR, Shinawi M
タイトル Desmosterolosis-phenotypic and molecular characterization of a third case and review of the literature.
雑誌 文献 著者 FitzPatrick DR, Keeling JW, Evans MJ, Kan AE, Bell JE, Porteous ME, Mills K, Winter RM, Clayton PT
タイトル Clinical phenotype of desmosterolosis.
雑誌 文献 著者 Andersson HC, Kratz L, Kelley R
タイトル Desmosterolosis presenting with multiple congenital anomalies and profound developmental delay.
雑誌 文献 著者 Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ, Hennekam RC, Vreken P, Andersson HC, FitzPatrick DR, Kelley RI, Wanders RJ
タイトル Mutations in the 3beta-hydroxysterol Delta24-reductase gene cause desmosterolosis, an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis.
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