エントリ 名称 歯・爪・皮膚形成異常
概要 Odontoonychodermal dysplasia (OODD) is a rare autosomal recessive ectodermal dysplasia that presents dry hair, severe hypodontia, smooth tongue, onychodysplasia, and keratoderma of palms and soles.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa04550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells
ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Fadhil M, Ghabra TA, Deeb M, Der Kaloustian VM
タイトル Odontoonychodermal dysplasia: a previously apparently undescribed ectodermal dysplasia.
雑誌 文献 著者 Priolo M
タイトル Ectodermal dysplasias: an overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms.
雑誌 文献 著者 Adams BB
タイトル Odonto-onycho-dermal dysplasia syndrome.
雑誌 文献 著者 Adaimy L, Chouery E, Megarbane H, Mroueh S, Delague V, Nicolas E, Belguith H, de Mazancourt P, Megarbane A
タイトル Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia: the odonto-onycho-dermal dysplasia.
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