エントリ 名称 マルファン症候群
下位グループ マルファン・リポジストロフィ症候群
概要 Marfan syndrome (MFS) is a relatively common autosomal dominant disorder of connective tissue. It affects many parts of the body involving the skeletal, ocular, and cardiovascular systems. Cardiac manifestations are significant contributors to morbidity and mortality. MFS is caused by mutations in the gene for fibrillin-1.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ]jp08407.html ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Robinson PN, Booms P
タイトル The molecular pathogenesis of the Marfan syndrome.
雑誌 文献 著者 Robinson PN, Arteaga-Solis E, Baldock C, Collod-Beroud G, Booms P, De Paepe A, Dietz HC, Guo G, Handford PA, Judge DP, Kielty CM, Loeys B, Milewicz DM, Ney A, Ramirez F, Reinhardt DP, Tiedemann K, Whiteman P, Godfrey M
タイトル The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders.
雑誌 文献 著者 Robinson PN, Booms P, Katzke S, Ladewig M, Neumann L, Palz M, Pregla R, Tiecke F, Rosenberg T
タイトル Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies.
雑誌 文献 著者 Robinson PN, Godfrey M
タイトル The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies.
雑誌 文献 著者 Graul-Neumann LM, Kienitz T, Robinson PN, Baasanjav S, Karow B, Gillessen-Kaesbach G, Fahsold R, Schmidt H, Hoffmann K, Passarge E
タイトル Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-gene.
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