KEGG DISEASE: 萎縮性毛孔性角化症

DISEASE: 萎縮性毛孔性角化症

エントリ

H00750

名称

萎縮性毛孔性角化症

下位グループ

禿髪性棘状毛嚢性角化症 (KFSD)

概要

Keratosis pilaris atrophicans (KPA) is a group of follicular syndromes characterised by inflammation and atrophy. Three clinical entities of KPA are described, keratosis pilaris atrophicans faciei (KPAF), keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) and atrophoderma vermiculatum (AV).

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
14 皮膚の疾患
  特定の皮膚構造が関与する皮膚疾患
   表皮及び表皮付属器の疾患
    表皮の角化症
     ED56  毛孔性角化症
      H00750  萎縮性毛孔性角化症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
細胞プロセス
  nt06535  エフェロサイトーシス
   H00750  萎縮性毛孔性角化症

パスウェイ

hsa04148 Efferocytosis

ネットワーク

nt06535 Efferocytosis

病因遺伝子

(KFSDX) MBTPS2 [HSA:51360] [KO:K07765]
(KFSD) SAT1 [HSA:6303] [KO:K00657]
(KPA) LRP1 [HSA:4035] [KO:K04550]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

PMID:18984066

著者

Castori M, Covaciu C, Paradisi M, Zambruno G

タイトル

Clinical and genetic heterogeneity in keratosis follicularis spinulosa decalvans.

雑誌

Eur J Med Genet 52:53-8 (2009)
DOI:10.1016/j.ejmg.2008.09.005

文献

PMID:18280351

著者

Bellet JS, Kaplan AL, Selim MA, Olsen EA

タイトル

Keratosis follicularis spinulosa decalvans in a family.

雑誌

J Am Acad Dermatol 58:499-502 (2008)
DOI:10.1016/j.jaad.2007.03.028

文献

PMID:20672378 (KFSDX)

著者

Aten E, Brasz LC, Bornholdt D, Hooijkaas IB, Porteous ME, Sybert VP, Vermeer MH, Vossen RH, van der Wielen MJ, Bakker E, Breuning MH, Grzeschik KH, Oosterwijk JC, den Dunnen JT

タイトル

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2.

雑誌

Hum Mutat 31:1125-33 (2010)
DOI:10.1002/humu.21335

文献

PMID:12215835 (KFSD)

著者

Gimelli G, Giglio S, Zuffardi O, Alhonen L, Suppola S, Cusano R, Lo Nigro C, Gatti R, Ravazzolo R, Seri M

タイトル

Gene dosage of the spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase ( SSAT) gene with putrescine accumulation in a patient with a Xp21.1p22.12 duplication and keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD).

雑誌

Hum Genet 111:235-41 (2002)
DOI:10.1007/s00439-002-0791-6

文献

PMID:26142438 (KPA)

著者

Klar J, Schuster J, Khan TN, Jameel M, Mabert K, Forsberg L, Baig SA, Baig SM, Dahl N

タイトル

Whole exome sequencing identifies LRP1 as a pathogenic gene in autosomal recessive keratosis pilaris atrophicans.

雑誌

J Med Genet 52:599-606 (2015)
DOI:10.1136/jmedgenet-2014-102931

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