エントリ 名称 Lathosterolosis
概要 Lathosterolosis is an inborn error of cholesterol biosynthesis caused by mutations in SC5D gene encoding lathosterol 5-desaturase. It is characterized by a complex phenotype, including multiple congenital anomalies, mental retardation, and liver disease.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, Cozma D, Kovarova M, Harris G, Grinberg A, Yang Y, Hunter AG, Tsokos M, Kelley RI, Porter FD
タイトル Lathosterolosis: an inborn error of human and murine cholesterol synthesis due to lathosterol 5-desaturase deficiency.
雑誌 文献 著者 Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M, Ferrari P, Balli F, Rivasi F, Annunziata I, Ballabio A, Russo AD, Andria G, Parenti G
タイトル Lathosterolosis, a novel multiple-malformation/mental retardation syndrome due to deficiency of 3beta-hydroxysteroid-delta5-desaturase.
雑誌 LinkDB All DBs
