KEGG   DISEASE: ミトコンドリア病
エントリ  
H01427                                                             
名称    
ミトコンドリア病
  下位グループ
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 [DS:H00473]
ミトコンドリア複合体 II 欠損症 [DS:H02005]
ミトコンドリア複合体 III 欠損症 [DS:H02086]
チトクロムc 酸化酵素欠損症 [DS:H01368]
複合型酸化的リン酸化異常 [DS:H00891]
ATP合成酵素欠損症 [DS:H01369]
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 [DS:H00469]
MLASA [DS:H00898]
MELAS syndrome [DS:H01347]
Leigh syndrome [DS:H01354]
カーンズ・セイアー症候群 [DS:H01355]
レーバー遺伝性視神経症 [DS:H00068]
LDYT [DS:H01365]
ミトコンドリアリン酸輸送体欠損症 [DS:H01348]
進行性外眼筋麻痺 [DS:H01118]
MERRF 症候群 [DS:H01356]
GRACILE 症候群 [DS:H02007]
小児肝不全 [DS:H01367]
MIRAS [DS:H01384]
多発性ミトコンドリア機能障害症候群 [DS:H01894]
TCA回路の異常 [DS:H01022]
ミトコンドリア脂肪酸酸化異常症 [DS:H00525]
Mohr-Tranebjaerg 症候群 [DS:H00989]
Bjornstad 症候群 [DS:H00820]
概要    
Mitochondrial diseases are clinically heterogeneous group of disorders that arise as a result of dysfunction of the mitochondria. They can be caused by mutation of genes encoded by either nuclear DNA or mitochondrial DNA. While some mitochondrial disorders only affect a single organ, most of them involve multiple organ systems and often present with prominent neurologic and myopathic features.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C53  エネルギー代謝の先天性異常
     H01427  ミトコンドリア病
指定難病 [jp08407.html]
 H01427
コメント  
For details, please refer to each entry. See also H00473 Mitochondrial respiratory chain deficiencies.
リンク   
ICD-11: 5C53
ICD-10: E88
MeSH: D028361
文献    
  著者
Chinnery PF
  タイトル
Mitochondrial Disorders Overview
  雑誌
GeneReviews (1993)
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