エントリ 名称 ウィリアムズ症候群
概要 Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare autosomal dominant multisystem disorder associated with the hemizygous deletion of a number of genes on chromosome 7q11.23. The range of phenotypes may include congenital vascular and heart disease, characteristic facial features, premature aging, generally mild mental retardation, short stature, myopathy, hypercalcemia, and a unique cognitive profile. To date at least 28 genes have been identified within the deleted region.
カテゴリ 染色体異常
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08407.html ] BRITE hierarchy 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Pober BR
タイトル Williams-Beuren syndrome.
雑誌 文献 著者 Delio M, Pope K, Wang T, Samanich J, Haldeman-Englert CR, Kaplan P, Shaikh TH, Cai J, Marion RW, Morrow BE, Babcock M
タイトル Spectrum of elastin sequence variants and cardiovascular phenotypes in 49 patients with Williams-Beuren syndrome.
雑誌 文献 著者 Matsumoto N, Kitani R, Kalinec F
タイトル Linking LIMK1 deficiency to hyperacusis and progressive hearing loss in individuals with Williams syndrome.
雑誌 文献 著者 Vandeweyer G, Van der Aa N, Reyniers E, Kooy RF
タイトル The contribution of CLIP2 haploinsufficiency to the clinical manifestations of the Williams-Beuren syndrome.
雑誌 文献 著者 Zhukova N, Naqvi A
タイトル Williams-Beuren Syndrome and Burkitt Leukemia.
雑誌 文献 著者 Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A
タイトル Identification of additional transcripts in the Williams-Beuren syndrome critical region.
雑誌 文献 著者 Doyle JL, DeSilva U, Miller W, Green ED
タイトル Divergent human and mouse orthologs of a novel gene (WBSCR15/Wbscr15) reside within the genomic interval commonly deleted in Williams syndrome.
雑誌 文献 著者 Doll A, Grzeschik KH
タイトル Characterization of two novel genes, WBSCR20 and WBSCR22, deleted in Williams-Beuren syndrome.
雑誌 文献 著者 Micale L, Fusco C, Augello B, Napolitano LM, Dermitzakis ET, Meroni G, Merla G, Reymond A
タイトル Williams-Beuren syndrome TRIM50 encodes an E3 ubiquitin ligase.
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