エントリ 名称 糖原病 XI 型;
上位グループ 概要 Glycogen storage disease type XI (GSD-XI) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. GSD-XI is caused by mutations in the LDHA gene, which encodes lactate dehydrogenase.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Maekawa M, Sudo K, Kanno T, Li SS
タイトル Molecular characterization of genetic mutation in human lactate dehydrogenase-A (M) deficiency.
雑誌 文献 著者 Kanno T, Sudo K, Maekawa M, Nishimura Y, Ukita M, Fukutake K
タイトル Lactate dehydrogenase M-subunit deficiency: a new type of hereditary exertional myopathy.
雑誌 LinkDB All DBs
