KEGG   DISEASE: 糖原病 0a 型
エントリ  
H01950                                                             
名称    
糖原病 0a 型;
肝グリコーゲン合成酵素欠損症
  上位グループ
糖原病 [DS:H00069]
肝型糖原病 [DS:H01760]
概要    
Glycogen storage disease type 0a (GSD-0a), also known as liver glycogen synthase deficiency, is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. GSD-0a is caused by mutations in the GYS2 gene, which encodes liver glycogen synthase. In GSD-0a, the main clinical finding is intolerance to fasting accompanied by hypoglycemia.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C51  糖質代謝の先天性異常
     H01950  糖原病 0a 型
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 糖質代謝
  nt06017  グリコーゲンの代謝
   H01950  糖原病 0a 型
パスウェイ 
hsa00500  Starch and sucrose metabolism
ネットワーク
nt06017 Glycogen metabolism
病因遺伝子 
GYS2 [HSA:2998] [KO:K00693]
リンク   
ICD-11: 5C51.3
ICD-10: E74.0
MeSH: C565485
OMIM: 240600
文献    
  著者
Kollberg G, Tulinius M, Gilljam T, Ostman-Smith I, Forsander G, Jotorp P, Oldfors A, Holme E
  タイトル
Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0.
  雑誌
N Engl J Med 357:1507-14 (2007)
DOI:10.1056/NEJMoa066691
文献    
PMID:141912
  著者
Aynsley-Green A, Williamson DH, Gitzelmann R
  タイトル
Hepatic glycogen synthetase deficiency. Definition of syndrome from metabolic and enzyme studies on a 9-year-old girl.
  雑誌
Arch Dis Child 52:573-9 (1977)
DOI:10.1136/adc.52.7.573
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system