KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02729 | Ain-Naz 型多発性遺骨症 | 先天奇形 | LYSET [HSA:26175] [KO:K26747] | |
| H02730 | 重症先天性肝疾患 | 消化器系疾患 | FOCAD [HSA:54914] [KO:K27498] | |
| H02731 | 乳児一過性高トリグリセリド血症 | 先天性代謝異常症 | GPD1 [HSA:2819] [KO:K00006] | |
| H02732 | ペルゲル・フエット核異常を伴う（または伴わない）肢根型骨格異形成 | 先天奇形 | LBR [HSA:3930] [KO:K19532] | |
| H02733 | 発育不全・低形成腎・脱毛および特異的顔貌 | 先天奇形 | ZPR1 [HSA:8882] [KO:K06874] | |
| H02734 | Hengel-Maroofian-Schols 症候群 | 先天奇形 | BCAS3 [HSA:54828] [KO:K24550] | |
| H02735 | 悪性線維性組織球腫を伴う骨幹部骨髄腔狭窄症 | 先天奇形 | MTAP [HSA:4507] [KO:K00772] | |
| H02736 | 銅輸送の異常による神経変性および痙攣 | 神経系疾患 | SLC31A1 [HSA:1317] [KO:K14686] | |
| H02737 | 家族性多結節性甲状腺腫 | 内分泌代謝疾患 | (MNG1) DICER1 [HSA:23405] [KO:K11592] | |
| H02738 | 小脳萎縮を伴う小児発症神経変性疾患 | 神経系疾患 | (CONDCA) AGTPBP1 [HSA:23287] [KO:K23435] | |
| H02739 | 運動失調・振戦・視神経萎縮および認知機能低下を伴う小児発症神経変性疾患 | 神経系疾患 | (CONATOC) SLC44A1 [HSA:23446] [KO:K06515] | |
| H02740 | 筋緊張低下・呼吸機能不全および脳画像の異常を伴う小児発症神経変性疾患 | 神経系疾患 | (CONRIBA) CLCN6 [HSA:1185] [KO:K05015] | |
| H02741 | 小脳萎縮および認知機能低下を伴う小児発症神経変性疾患 | 神経系疾患 | (CONDCAC) CAPRIN1 [HSA:4076] [KO:K18743] | |
| H02742 | 顔異形を伴う先天性神経筋疾患 | 先天奇形 | FILIP1 [HSA:27145] | |
| H02743 | KINSSHIP 症候群 | 先天奇形 | AFF3 [HSA:3899] [KO:K15195] | |
| H02744 | 腎無形成を伴う（伴わない）Neurofacioskeletal 症候群 | 先天奇形 | HS2ST1 [HSA:9653] [KO:K02513] | |
| H02745 | Neuromuscular oculoauditory 症候群 | 先天奇形 | DHX16 [HSA:8449] [KO:K12813] | |
| H02746 | Alfadhel 症候群 | 先天奇形 | RAP1GDS1 [HSA:5910] |
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