KEGG ORTHOLOGY: K13878

ORTHOLOGY: K13878

Entry

K13878                      KO

Symbol

BEST1, VMD2

Name

bestrophin-1

Disease

H00527

Retinitis pigmentosa

H00805

Vitreoretinal degeneration

H00814

Vitelliform macular dystrophy

H02078

Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy

Brite

KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   02000 Transporters
    K13878  BEST1, VMD2; bestrophin-1
Transporters [BR:ko02000]
Other transporters
  Pores ion channels
   K13878  BEST1, VMD2; bestrophin-1

Other DBs

GO:

0005254

TC:	1.A.46.1.1

Genes

HSA:	7439(BEST1)

PTR:	466630(BEST1)

PPS:	100983849(BEST1)

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126935467

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103234162(BEST1)

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105577571(BEST1)

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101021439(BEST1)

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105549027(BEST1)

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111524336(BEST1)

CANG:

105512283(BEST1)

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108286215(BEST1)

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103269265(BEST1)

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105878611(BEST1)

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123641345(BEST1)

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105825042(BEST1)

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110285517(Best1)

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110330087(Best1)

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116103539(Best1)

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CGE:	100758040(Best1)

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101829114(Best1)

PROB:

127227833(Best1)

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114685691 114703463(Best1)

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121454762(Best1)

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126498618

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124958824

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100352203

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111150025

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125079261

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125176797(BEST1)

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124505188

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109246564(BEST1)

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125932403

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106986977

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102409001(BEST1)

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104998701(BEST1)

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122430683(BEST1)

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129548878(BEST1)

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105070116(BEST1)

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103007247(BEST1)

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102976630(BEST1)

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116758407(BEST1)

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112402366(BEST1)

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MMYO:

118648939(BEST1)

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102441102

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103303313(BEST1)

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DRO:	112317200(BEST1)

SHON:

118996921(BEST1)

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114499126(BEST1)

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123829530(BEST1)

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129062747(BEST1)

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102886491(BEST1)

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119250120

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101350327

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127539897

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128085479(BEST1)

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125695403(BEST1)

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101800834

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113481282(BEST1)

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103907205(BEST1)

ACHC:

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HLE:

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GCL:

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CSTI:

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104630167(BEST1)

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104078004

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104251513(BEST1)

LDI:

104340830

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103774541

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NNT:

104405859

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115606146

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104304442(BEST1)

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104472361

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104523890

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104397497(BEST1)

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104497185

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112978033(BEST1)

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102459271

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125637827(BEST1)

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101949198(BEST1)

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116824561(BEST1)

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115197716

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Reference

PMID:19262692

Authors

Kranjc A, Grillo FW, Rievaj J, Boccaccio A, Pietrucci F, Menini A, Carloni P, Anselmi C

Title

Regulation of bestrophins by Ca2+: a theoretical and experimental study.

Journal

PLoS One 4:e4672 (2009)
DOI:10.1371/journal.pone.0004672

Sequence

[hsa:7439]

Reference

PMID:19375515

Authors

Boon CJ, Klevering BJ, Leroy BP, Hoyng CB, Keunen JE, den Hollander AI

Title

The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene.

Journal

Prog Retin Eye Res 28:187-205 (2009)
DOI:10.1016/j.preteyeres.2009.04.002

LinkDB

DBGET integrated database retrieval system