エントリ 名称 Schopf-Schulz-Passarge 症候群
概要 Schopf-Schulz-Passarge syndrome (SSPS) is a rare ectodermal dysplasia resulted from mutations in the WNT10A. The combination of multiple eyelid apocrine hidrocystomas, hypodontia, palmoplantar keratoderma, hypotrichosis and nail dystrophy characterize the disease.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 コメント WNT10A mutations also underlie odonto-onycho-dermal dysplasia (
H00646 ).
リンク 文献 著者 Castori M, Ruggieri S, Giannetti L, Annessi G, Zambruno G
タイトル Schopf-Schulz-Passarge syndrome: further delineation of the phenotype and genetic considerations.
雑誌 文献 著者 Castori M, Castiglia D, Brancati F, Foglio M, Heath S, Floriddia G, Madonna S, Fischer J, Zambruno G
タイトル Two families confirm Schopf-Schulz-Passarge syndrome as a discrete entity within the WNT10A phenotypic spectrum.
雑誌 文献 著者 Petrof G, Fong K, Lai-Cheong JE, Cockayne SE, McGrath JA
タイトル Schopf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a homozygous nonsense mutation, p.Cys107X, in WNT10A.
雑誌 LinkDB All DBs
