KEGG   DISEASE: Yoon-Bellen 神経発達症候群
エントリ  
H02562                                                             
名称    
Yoon-Bellen 神経発達症候群
  上位グループ
α ケトグルタル酸脱水素酵素複合体欠損症 [DS:H02006]
TCA回路の異常 [DS:H01022]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]
概要    
Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome (YOBELN) is a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia. YOBELN is caused by mutations in OGDHL that encodes 2-oxoglutarate dehydrogenase-like protein. OGDHL is a rate-limiting enzyme in the Krebs cycle that plays a pivotal role in mitochondrial metabolism.
カテゴリ  
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C53  エネルギー代謝の先天性異常
     H02562  Yoon-Bellen 神経発達症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 糖質代謝
  nt06031  クエン酸回路とピルビン酸の代謝
   H02562  Yoon-Bellen 神経発達症候群
パスウェイ 
hsa00020  Citrate cycle (TCA cycle)
ネットワーク
nt06031 Citrate cycle and pyruvate metabolism
病因遺伝子 
OGDHL [HSA:55753] [KO:K00164]
リンク   
ICD-11: 5C53.1
ICD-10: E88.4
OMIM: 619701
文献    
PMID:34800363
  著者
Yap ZY, Efthymiou S, Seiffert S, Vargas Parra K, Lee S, Nasca A, Maroofian R, Schrauwen I, Pendziwiat M, Jung S, Bhoj E, Striano P, Mankad K, Vona B, Cuddapah S, Wagner A, Alvi JR, Davoudi-Dehaghani E, Fallah MS, Gannavarapu S, Lamperti C, Legati A, Murtaza BN, Nadeem MS, Rehman MU, Saeidi K, Salpietro V, von Spiczak S, Sandoval A, Zeinali S, Zeviani M, Reich A, Jang C, Helbig I, Barakat TS, Ghezzi D, Leal SM, Weber Y, Houlden H, Yoon WH
  タイトル
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
  雑誌
Am J Hum Genet 108:2368-2384 (2021)
DOI:10.1016/j.ajhg.2021.11.003
LinkDB    

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