KEGG   DISEASE: X連鎖先天性溶血性貧血
エントリ  
H02658                                                             
名称    
X連鎖先天性溶血性貧血
概要    
X-linked congenital hemolytic anemia (HACXL) is a recently reported hemolytic anemia caused by mutations in the ATP11C. ATP11C encodes a major flippase in human erythrocytes. Flippase transports phospholipids from the outer to the inner leaflet of the lipid bilayer and maintains asymmetric distribution of phospholipids in the plasma membrane.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  貧血または他の赤血球系疾患
   溶血性貧血
    先天性溶血性貧血
     3A10  遺伝性溶血性貧血
      H02658  X連鎖先天性溶血性貧血
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06535  エフェロサイトーシス
   H02658  X連鎖先天性溶血性貧血
ネットワーク
nt06535 Efferocytosis
病因遺伝子 
ATP11C [HSA:286410] [KO:K26934]
リンク   
ICD-11: 3A10.Y
ICD-10: D58.8
MeSH: D000745
OMIM: 301015
文献    
  著者
Arashiki N, Takakuwa Y, Mohandas N, Hale J, Yoshida K, Ogura H, Utsugisawa T, Ohga S, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanno H
  タイトル
ATP11C is a major flippase in human erythrocytes and its defect causes congenital hemolytic anemia.
  雑誌
Haematologica 101:559-65 (2016)
DOI:10.3324/haematol.2016.142273
文献    
  著者
Arashiki N, Niitsuma K, Seki M, Takakuwa Y, Nakamura F
  タイトル
ATP11C T418N, a gene mutation causing congenital hemolytic anemia, reduces flippase activity due to improper membrane trafficking.
  雑誌
Biochem Biophys Res Commun 516:705-712 (2019)
DOI:10.1016/j.bbrc.2019.06.092
LinkDB    

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