KEGG DISEASE: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症

DISEASE: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症

エントリ

H01981

名称

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症

上位グループ

ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 [DS:H00525]
二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]
カルニチン回路異常症 [DS:H02596]

概要

Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT1) deficiency is a rare autosomal recessive disorder of mitochondrial fatty acid oxidation. CPT1 controls the import of long-chain fatty acids into the mitochondria. Defects in the liver isoform of CPT1 (CPT1A) present with recurrent attacks of fasting hypoketotic hypoglycemia.

カテゴリ

先天性代謝異常症, ミトコンドリア病

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C52  脂質代謝の先天性異常
     H01981  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
脂質･糖脂質代謝
  nt06020  ミトコンドリアでのβ酸化
   H01981  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症

パスウェイ

hsa00071

Fatty acid degradation

ネットワーク

nt06020 beta-Oxidation in mitochondria

病因遺伝子

CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

PMID:16602102

著者

Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M

タイトル

Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle.

雑誌

Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:77-85 (2006)
DOI:10.1002/ajmg.c.30087

文献

PMID:12189492

著者

Gobin S, Bonnefont JP, Prip-Buus C, Mugnier C, Ferrec M, Demaugre F, Saudubray JM, Rostane H, Djouadi F, Wilcox W, Cederbaum S, Haas R, Nyhan WL, Green A, Gray G, Girard J, Thuillier L

タイトル

Organization of the human liver carnitine palmitoyltransferase 1 gene ( CPT1A) and identification of novel mutations in hypoketotic hypoglycaemia.

雑誌

Hum Genet 111:179-89 (2002)
DOI:10.1007/s00439-002-0752-0

LinkDB

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