KEGG   DISEASE: カルニチン回路異常症
エントリ  
H02596                                                             
名称    
カルニチン回路異常症
  下位グループ
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症 [DS:H01981]
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 [DS:H01982]
カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 [DS:H01983]
全身性カルニチン欠乏症 [DS:H01589]
概要    
Carnitine plays an essential role in the transfer of long-chain fatty acids across the inner mitochondrial membrane. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle are congenital defects of enzymes and transporters included in the process.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C52  脂質代謝の先天性異常
     H02596  カルニチン回路異常症
指定難病 [jp08407.html]
 H02596
パスウェイ 
hsa01212  Fatty acid metabolism
hsa04714  Thermogenesis
病因遺伝子 
CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]
CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]
SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202]
リンク   
ICD-11: 5C52.00
ICD-10: E71.3
MeSH: C535588 C535589 C536778
OMIM: 255120 600649 608836 255110 212138 212140
文献    
PMID:16602102
  著者
Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M
  タイトル
Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle.
  雑誌
Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:77-85 (2006)
DOI:10.1002/ajmg.c.30087
LinkDB    

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