KEGG   DISEASE: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症
エントリ  
H01982                                                             
名称    
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症
  上位グループ
ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 [DS:H00525]
二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]
カルニチン回路異常症 [DS:H02596]
概要    
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) deficiency is an inherited disorder of mitochondrial long-chain fatty-acid oxidation. Three distinct clinical manifestations of CPT2 deficiency have been defined including a mild adult onset myopathy, a severe infantile disorder and a lethal neonatal form.
カテゴリ  
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C52  脂質代謝の先天性異常
     H01982  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 脂質･糖脂質代謝
  nt06020  ミトコンドリアでのβ酸化
   H01982  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症
パスウェイ 
hsa00071  Fatty acid degradation
ネットワーク
nt06020 beta-Oxidation in mitochondria
病因遺伝子 
CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
リンク   
ICD-11: 5C52.00
ICD-10: E71.4
MeSH: C563462 C563463
OMIM: 600649 608836 255110
文献    
PMID:8651281
  著者
Bonnefont JP, Taroni F, Cavadini P, Cepanec C, Brivet M, Saudubray JM, Leroux JP, Demaugre F
  タイトル
Molecular analysis of carnitine palmitoyltransferase II deficiency with hepatocardiomuscular expression.
  雑誌
Am J Hum Genet 58:971-8 (1996)
文献    
PMID:18550408
  著者
Isackson PJ, Bennett MJ, Lichter-Konecki U, Willis M, Nyhan WL, Sutton VR, Tein I, Vladutiu GD
  タイトル
CPT2 gene mutations resulting in lethal neonatal or severe infantile carnitine palmitoyltransferase II deficiency.
  雑誌
Mol Genet Metab 94:422-7 (2008)
DOI:10.1016/j.ymgme.2008.05.002
LinkDB    

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