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エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
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H00122 | 多発性外骨腫症 | 先天性代謝異常症 |
(EXT1) EXT1 [HSA:2131] [KO:K02366] (EXT2) EXT2 [HSA:2132] [KO:K02367] |
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H00123 | ムコ多糖症 IV 型 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(MPS4A) GALNS [HSA:2588] [KO:K01132] (MPS4B) GLB1 [HSA:2720] [KO:K12309] |
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H00124 | GM2 ガングリオシドーシス | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(Type I) HEXA [HSA:3073] [KO:K12373] (Type II) HEXB [HSA:3074] [KO:K12373] (AB variant) GM2A [HSA:2760] [KO:K12383] |
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H00125 | ファブリー病 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | GLA [HSA:2717] [KO:K01189] | |
H00126 | ゴーシェ病 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(GD1/GD2/GD3/GD3C) GBA1 [HSA:2629] [KO:K01201] (GDSAPC) PSAP [HSA:5660] [KO:K12382] |
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H00127 | 異染性白質ジストロフィー | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(MLD) ARSA [HSA:410] [KO:K01134] (MLDSAPB) PSAP [HSA:5660] [KO:K12382] |
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H00128 |
ムコ多糖症 I 型 ハーラー・シャイエ症候群 ハーラー症候群 シャイエ症候群 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | (MPS1) IDUA [HSA:3425] [KO:K01217] | |
H00129 |
ムコ多糖症 II 型 ハンター症候群 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | (MPS2) IDS [HSA:3423] [KO:K01136] | |
H00130 | ムコ多糖症 III 型 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(MPS3A) SGSH [HSA:6448] [KO:K01565] (MPS3B) NAGLU [HSA:4669] [KO:K01205] (MPS3C) HGSNAT [HSA:138050] [KO:K10532] (MPS3D) GNS [HSA:2799] [KO:K01137] |
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H00131 |
ムコ多糖症 VI 型 マロトー・ラミー症候群 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | (MPS6) ARSB [HSA:411] [KO:K01135] | |
H00132 |
ムコ多糖症 VII 型 スライ症候群 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | (MPS7) GUSB [HSA:2990] [KO:K01195] | |
H00133 |
ムコ多糖症 IX 型 ヒアルロニダーゼ欠損症 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | (MPS9) HYAL1 [HSA:3373] [KO:K01197] | |
H00134 | X連鎖魚鱗癬 | 先天奇形 | STS [HSA:412] [KO:K01131] | |
H00135 |
クラッベ病 グロボイド細胞白質ジストロフィー |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(KRB) GALC [HSA:2581] [KO:K01202] (KRBSAPA) PSAP [HSA:5660] [KO:K12382] |
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H00136 | ニーマン・ピック病 C 型 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(NPC1/ D) NPC1 [HSA:4864] [KO:K12385] (NPC2) NPC2 [HSA:10577] [KO:K13443] |
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H00137 | ニーマン・ピック病 A/B 型 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | SMPD1 [HSA:6609] [KO:K12350] | |
H00138 |
ファーバー脂肪性肉芽腫症 ファーバー病 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | ASAH1 [HSA:427] [KO:K12348] | |
H00139 | α-マンノシドーシス | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | MAN2B1 [HSA:4125] [KO:K12311] | |
H00140 | β-マンノシドーシス | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | MANBA [HSA:4126] [KO:K01192] | |
H00141 | フコース症 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | FUCA1 [HSA:2517] [KO:K01206] | |
H00142 |
シアリドーシス ムコリピドーシス 1 型 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | NEU1 [HSA:4758] [KO:K01186] | |
H00143 |
ムコリピドーシス II 型 I 細胞病 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | GNPTAB [HSA:79158] [KO:K08239] | |
H00144 | ムコリピドーシス IV 型 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | MCOLN1 [HSA:57192] [KO:K04992] | |
H00145 | アスパルチルグルコサミン尿症 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | AGA [HSA:175] [KO:K01444] | |
H00146 | α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | NAGA [HSA:4668] [KO:K01204] | |
H00147 | シアル酸尿症 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(SD, ISSD) SLC17A5 [HSA:26503] [KO:K12301] (French type) GNE [HSA:10020] [KO:K12409] |
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H00148 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | LIPA [HSA:3988] [KO:K01052] | |
H00149 | 神経セロイドリポフスチン症 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(CLN1) PPT1 [HSA:5538] [KO:K01074] (CLN2) TPP1 [HSA:1200] [KO:K01279] (CLN3) CLN3 [HSA:1201] [KO:K12389] (CLN4A/6) CLN6 [HSA:54982] [KO:K12359] (CLN4B) DNAJC5 [HSA:80331] [KO:K09525] (CLN5) CLN5 [HSA:1203] [KO:K12390] (CLN7) MSFD8 [HSA:256471] [KO:K12307] (CLN8) CLN8 [HSA:2055] [KO:K12360] (CLN10) CTSD [HSA:1509] [KO:K01379] (CLN11) GRN [HSA:2896] [KO:K23879] (CLN12) ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526] (CLN13) CTSF [HSA:8722] [KO:K01373] (CLN14) KCTD7 [HSA:154881] [KO:K21917] |
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H00150 | ダノン病 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | LAMP2 [HSA:3920] [KO:K06528] | |
H00151 |
脳腱黄色腫症 ヴァン-ボガエール病 |
先天性代謝異常症 | CYP27A1 [HSA:1593] [KO:K00488] | |
H00152 | シトステロール血症 | 先天性代謝異常症 |
(STSL1) ABCG8 [HSA:64241] [KO:K05684] (STSL2) ABCG5 [HSA:64240] [KO:K05683] |
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H00153 | 家族性複合型高脂血症 | 先天性代謝異常症 |
(FCHL1) USF1 [HSA:7391] [KO:K09106] (FCHL3) LPL [HSA:4023] [KO:K01059] |
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H00154 | 高リポ蛋白血症 I 型 | 先天性代謝異常症 |
LPL [HSA:4023] [KO:K01059] APOC2 [HSA:344] [KO:K22287] GPIHBP1 [HSA:338328] [KO:K20001] |
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H00155 | 家族性高コレステロール血症 | 先天性代謝異常症 |
(FHCL1) LDLR [HSA:3949] [KO:K12473] (FHCL1) EPHX2 [HSA:2053] [KO:K08726] (FHCL1) GHR [HSA:2690] [KO:K05080] (FHCL1) PPP1R17 [HSA:10842] [KO:K08067] (FHCL1) APOA2 [HSA:336] [KO:K08758] (FHCL2) APOB [HSA:338] [KO:K14462] (FHCL3) PCSK9 [HSA:255738] [KO:K13050] (FHCL4) LDLRAP1 [HSA:26119] [KO:K12474] |
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H00156 |
高リポ蛋白血症 III 型 異常βリポ蛋白血症 |
先天性代謝異常症 | APOE [HSA:348] [KO:K04524] | |
H00157 | 高リポ蛋白血症 V 型 | 先天性代謝異常症 | APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025] | |
H00158 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | LCAT [HSA:3931] [KO:K00650] | |
H00159 | タンジール病 | 先天性代謝異常症 | ABCA1 [HSA:19] [KO:K05641] | |
H00160 |
無βリポタンパク血症 バッセン・コーンツヴァイク病 |
先天性代謝異常症 | MTTP [HSA:4547] [KO:K14463] | |
H00161 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | 先天性代謝異常症 | (SLOS) DHCR7 [HSA:1717] [KO:K00213] |
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