KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02529 | 骨髄不全症候群 | 血液疾患 |
(BMFS1) SRP72 [HSA:6731] [KO:K03108] (BMFS2) ERCC6L2 [HSA:375748] [KO:K20098] (BMFS3) DNAJC21 [HSA:134218] [KO:K09506] (BMFS4) MYSM1 [HSA:114803] [KO:K11865] (BMFS5) TP53 [HSA:7157] [KO:K04451] (BMFS6) MDM4 [HSA:4194] [KO:K10127] (BMFS7) ADH5 [HSA:128] [KO:K00121] (BMFS8) SLC30A7 [HSA:148867] [KO:K14692] (BMFDMS) DUT [HSA:1854] [KO:K01520] |
|
| H02530 | 遺伝性前立腺癌 | がん |
(HPC1) RNASEL [HSA:6041] [KO:K01165] (HPC2) ELAC2 [HSA:60528] [KO:K00784] (HPC9) HOXB13 [HSA:10481] [KO:K09298] (HPC12) EHBP1 [HSA:23301] [KO:K25572] (HPC13) MSMB [HSA:4477] [KO:K25684] |
|
| H02531 | 家族性乳がん卵巣がん | がん |
(BROVCA1) BRCA1 [HSA:672] [KO:K10605] (BROVCA2) BRCA2 [HSA:675] [KO:K08775] (BROVCA3) RAD51C [HSA:5889] [KO:K10870] (BROVCA4) RAD51D [HSA:5892] [KO:K10871] (BROVCA5) PALB2 [HSA:79728] [KO:K10897] |
|
| H02532 | プロテアソーム関連自己炎症性症候群 | 免疫系疾患 |
(PRAAS1) PSMB8 [HSA:5696] [KO:K02740] (PRAAS2) POMP [HSA:51371] [KO:K11599] (PRAAS3) PSMB4 [HSA:5692] [KO:K02736] (PRAAS3/PRAAS6) PSMB9 [HSA:5698] [KO:K02741] (PRAAS4) PSMG2 [HSA:56984] [KO:K11876] (PRAAS5) PSMB10 [HSA:5699] [KO:K02733] |
|
| H02533 | Kaufman 眼脳顔症候群 | 先天奇形 | UBE3B [HSA:89910] [KO:K10588] | |
| H02534 | Y-連鎖精子形成異常 | 生殖器系疾患 |
USP9Y [HSA:8287] [KO:K11840] BPY2 [HSA:9083] [KO:K26999] CDY1 [HSA:9085] [KO:K00653] DAZ1 [HSA:1617] [KO:K24980] DAZ2 [HSA:57055] [KO:K24980] DDX3Y [HSA:8653] [KO:K17642] PRY [HSA:9081] [KO:K27449] PRY2 [HSA:442862] [KO:K27449] RBMY1A1 [HSA:5940] [KO:K25090] |
|
| H02535 | 顔異形を伴う神経発達障害 | 先天奇形 |
(NEDBAF) RAC3 [HSA:5881] [KO:K07861] (NEDFACH) EXOC2 [HSA:55770] [KO:K17637] (NEDDFAC) SUPT16H [HSA:11198] [KO:K25639] (NEDSID) SETD1A [HSA:9739] [KO:K11422] (NDCAGF) INTS1 [HSA:26173] [KO:K13138] (NECRC) ZMYM2 [HSA:7750] [KO:K24675] (NEDDFAS) EMC10 [HSA:284361] [KO:K23570] (NEDCAFD) TTC5 [HSA:91875] [KO:K24928] (NEDFASB) KAT5 [HSA:10524] [KO:K11304] (ODLURO) KMT2E [HSA:55904] [KO:K09189] (CFNDS) CCDC32 [HSA:90416] [KO:K27410] (CPPRDD) LRRC32 [HSA:2615] [KO:K26316] (HINCONS) RALA [HSA:5898] [KO:K07834] (ALKUS) SMG8 [HSA:55181] [KO:K18734] (NEDFLPH) TMEM147 [HSA:10430] [KO:K26498] (NEDGFAX) TCEAL1 [HSA:9338] [KO:K26769] (NEDGFC) FRA10AC1 [HSA:118924] [KO:K13121] (NEDFBA) SRSF1 [HSA:6426] [KO:K12890] (NEDLBF) UBAP2L [HSA:9898] [KO:K26545] (NEDGEF) ZNF668 [HSA:79759] [KO:K27106] (NEDITPO) SMG9 [HSA:56006] [KO:K18735] |
|
| H02536 | 感染誘発性急性脳症 | 神経系疾患; 感染症 |
(IIAE1) UNC93B1 [HSA:81622] [KO:K26150] (IIAE2) TLR3 [HSA:7098] [KO:K05401] (IIAE3) RANBP2 [HSA:5903] [KO:K12172] (IIAE4) CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766] (IIAE5) TRAF3 [HSA:7187] [KO:K03174] (IIAE6) TICAM1 [HSA:148022] [KO:K05842] (IIAE7) IRF3 [HSA:3661] [KO:K05411] (IIAE8) TBK1 [HSA:29110] [KO:K05410] (IIAE9) NUP214 [HSA:8021] [KO:K14317] (IIAE10) SNORA31 [HSA:677814] [KO:K26336] (IIAE11) DBR1 [HSA:51163] [KO:K18328] (IIAE12) RNH1 [HSA:6050] [KO:K16634] |
|
| H02537 | 自己炎症、免疫調節障害および好酸球増多症 | 免疫系疾患 | JAK1 [HSA:3716] [KO:K11217] | |
| H02538 | 傍神経節腫 | 新生物 |
(PGL1) SDHD [HSA:6392] [KO:K00237] (PGL2) SDHAF2 [HSA:54949] [KO:K18168] (PGL3) SDHC [HSA:6391] [KO:K00236] (PGL4) SDHB [HSA:6390] [KO:K00235] (PGL5) SDHA [HSA:6389] [KO:K00234] (PGL6) SLC25A11 [HSA:8402] [KO:K15104] (PGL7) DLST [HSA:1743] [KO:K00658] |
|
| H02539 | 椎間板症 | 筋骨格疾患 |
COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721] COL9A3 [HSA:1299] [KO:K08131] THBS2 [HSA:7058] [KO:K04659] ASPN [HSA:54829] [KO:K08120] CILP [HSA:8483] [KO:K24436] |
|
| H02540 | 乳児発症多臓器自己免疫疾患 | 免疫系疾患 |
(ADMIO1) STAT3 [HSA:6774] [KO:K04692] (ADMIO2) ZAP70 [HSA:7535] [KO:K07360] (ADMIO3) CBLB [HSA:868] [KO:K22517] |
|
| H02541 | 若年性骨髄単球性白血病 | がん |
PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293] ARHGAP26 [HSA:23092] [KO:K20071] CBL [HSA:867] [KO:K04707] NF1 [HSA:4763] [KO:K08052] NRAS [HSA:4893] [KO:K07828] KRAS [HSA:3845] [KO:K07827] |
|
| H02542 | 急性前骨髄球性白血病 | がん |
PML-RARA (translocation) [HSA:5371 5914] [KO:K10054 K08527] PLZF-RARA (translocation) [HSA:7704] [KO:K10055] NUMA1-RARA (translocation) [HSA:4926] [KO:K16808] |
|
| H02543 | 遠位中間肢異形成症 | 先天奇形 |
(AMD1) NPR2 [HSA:4882] [KO:K12324] (AMD2) GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664] (AMD3) BMPR1B [HSA:658] [KO:K13578] (AMD4) PRKG2 [HSA:5593] [KO:K19477] |
|
| H02544 | リボフラビン欠乏症 | 内分泌代謝疾患 | SLC52A1 [HSA:55065] [KO:K22117] | |
| H02545 | 高トリプトファン血症 | 先天性代謝異常症 | (HYPTRP) TDO2 [HSA:6999] [KO:K00453] | |
| H02546 | 高バリン血症および高ロイシン・イソロイシン血症 | 先天性代謝異常症 | BCAT2 [HSA:587] [KO:K00826] | |
| H02547 | BRENS 症候群 | 先天奇形 | TTC26 [HSA:79989] [KO:K19685] | |
| H02548 | CIMDAG 症候群 | 先天奇形 | VPS4A [HSA:27183] [KO:K12196] | |
| H02549 | 小脳失調・脳奇形及び心伝導障害 | 先天奇形 | EXOSC5 [HSA:56915] [KO:K12590] | |
| H02550 | Birk-Landau-Perez 症候群 | 先天性代謝異常症 | SLC30A9 [HSA:10463] [KO:K14696] | |
| H02551 | 関節弛緩と骨年齢亢進を伴う骨異形成症 | 先天奇形 | CSGALNACT1 [HSA:55790] [KO:K00746] | |
| H02552 | 運動失調・企図振戦および筋緊張低下症候群 | 神経系疾患 | POU4F1 [HSA:5457] [KO:K09366] | |
| H02553 | 腹部ミオパチー | 先天奇形 |
(VSCM1) ACTG2 [HSA:72] [KO:K12315] (VSCM2) MYH11 [HSA:4629] [KO:K10352] |
|
| H02554 | Omenn 症候群 | 免疫系疾患 |
RAG1 [HSA:5896] [KO:K10628] RAG2 [HSA:5897] [KO:K10988] DCLRE1C [HSA:64421] [KO:K10887] |
|
| H02555 | マックル-ウェルズ症候群 | 免疫系疾患 | NLRP3 [HSA:114548] [KO:K12800] | |
| H02556 |
CINCA 症候群 慢性乳児神経皮膚関節炎症候群 |
免疫系疾患 | NLRP3 [HSA:114548] [KO:K12800] | |
| H02557 | ドーパ反応性ジストニア | 神経系疾患 |
(DYT5a) GCH1 [HSA:2643] [KO:K01495] (DYT5b) TH [HSA:7054] [KO:K00501] |
|
| H02558 | Ikegawa 型頭蓋管状骨異形成症 | 先天奇形 | TMEM53 [HSA:79639] | |
| H02559 | 糖尿病性細小血管合併症 | 内分泌代謝疾患 |
(MVCD1) VEGFA [HSA:7422] [KO:K05448] (MVCD2) EPO [HSA:2056] [KO:K05437] (MVCD3) ACE [HSA:1636] [KO:K01283] (MVCD4) IL1RN [HSA:3557] [KO:K05481] (MVCD5) PON1 [HSA:5444] [KO:K01045] (MVCD6) SOD2 [HSA:6648] [KO:K04564] (MVCD7) HFE [HSA:3077] [KO:K26535] |
|
| H02560 | White-Kernohan 症候群 | 先天奇形 | DDB1 [HSA:1642] [KO:K10610] | |
| H02561 | 免疫不全を伴う（または伴わない）家族性自己炎症症候群 | 免疫系疾患 | SOCS1 [HSA:8651] [KO:K04694] | |
| H02562 | Yoon-Bellen 神経発達症候群 | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 | OGDHL [HSA:55753] [KO:K00164] | |
| H02563 | 神経管欠損症 | 先天奇形 |
VANGL1 [HSA:81839] [KO:K04510] VANGL2 [HSA:57216] [KO:K04510] TBXT [HSA:6862] [KO:K10172] CCL2 [HSA:6347] [KO:K14624] FUZ [HSA:80199] [KO:K22861] |
|
| H02564 | 全般てんかん熱性けいれんプラス | 神経系疾患 |
(GEFSP1) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845] (GEFSP2) SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833] (GEFSP3) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186] (GEFSP5) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184] (GEFSP9) STX1B [HSA:112755] [KO:K08486] (GEFSP10) HCN1 [HSA:348980] [KO:K04954] (GEFSP11) HCN2 [HSA:610] [KO:K04955] (GEFSP12) SLC32A1 [HSA:140679] [KO:K15015] |
|
| H02565 | 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 | がん |
(HNPCC1) MSH2 [HSA:4436] [KO:K08735] (HNPCC2) MLH1 [HSA:4292] [KO:K08734] (HNPCC4) PMS2 [HSA:5395] [KO:K10858] (HNPCC5) MSH6 [HSA:2956] [KO:K08737] (HNPCC6) TGFBR2 [HSA:7048] [KO:K04388] (HNPCC7) MLH3 [HSA:27030] [KO:K08739] (HNPCC8) EPCAM [HSA:4072] [KO:K06737] |
|
| H02566 | Muir-Torre 症候群 | がん |
MSH2 [HSA:4436] [KO:K08735] MLH1 [HSA:4292] [KO:K08734] |
|
| H02567 | 末梢神経障害を伴うソルビトール脱水素酵素欠損症 | 先天性代謝異常症 | SORD [HSA:6652] [KO:K00008] | |
| H02568 | ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス | がん |
POLD1 [HSA:5424] [KO:K02327] POLE [HSA:5426] [KO:K02324] |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |